...使呼吸链上NADH脱氢酶亚单位4中（ND4）基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸，但这一位置的精氨酸是高度保守的。由于突变可能降低电子流动效率影响酶的活性，从而减少视神经细胞ATP的产生...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...由tau基因通过不同的剪接形成的6种亚单位组成，tau蛋白氨基酸多肽的羧基端，可有35个氨基酸组成的插入肽段，可与其他多肽结合形成微管，含插入肽段的tau（4R）增加或10号外显子点突变，均可导致游离tau蛋白增加，引起细胞...
词条疾病；神经内科；神经变性病性痴呆...使呼吸链上NADH脱氢酶亚单位4中（ND4）基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸，但这一位置的精氨酸是高度保守的。由于突变可能降低电子流动效率影响酶的活性，从而减少视神经细胞ATP的产生...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...测定，抗体特异识别β链N-末端糖化的血红蛋白最后4～8个氨基酸组成的抗原表位。异常的血红蛋白或翻译后经修饰的血红蛋白无干扰。目前的免疫化学试验不仅检测HbA1c，通常也同时检测HbA2c，因为血红蛋白A2糖化δ链的表位是相...
词条临床检验；化验及医学检查...的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。铜锌超氧歧化酶基因突变学说：研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn过氧化物歧化酶）基因突变。该基因位于人类染...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。铜锌超氧歧化酶基因突变学说：研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn过氧化物歧化酶）基因突变。该基因位于人类染...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。铜锌超氧歧化酶基因突变学说：研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn过氧化物歧化酶）基因突变。该基因位于人类染...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...血液制品（液体制剂）：由于制品的组成、稳定剂（如：氨基酸、糖、枸橼酸盐等）及其浓度的不同，均会对灭活病毒效果有一定的影响。因此在采用巴氏消毒灭活病毒方法时必须进行病毒灭活效果验证。（二）干热法（冻干制...
词条法规文件...第6种α6（Ⅳ）。其中α1（Ⅳ）、α3（Ⅳ）及α5（Ⅳ）的氨基酸序列相似，而α2（Ⅳ）、α4（Ⅳ）及α6（Ⅳ）的氨基酸序列相似，可分成两类。由α1（Ⅳ）及α2（Ⅳ）构成经典的胶原Ⅳ分子，而由α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）构成胶原Ⅳ...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...第6种α6（Ⅳ）。其中α1（Ⅳ）、α3（Ⅳ）及α5（Ⅳ）的氨基酸序列相似，而α2（Ⅳ）、α4（Ⅳ）及α6（Ⅳ）的氨基酸序列相似，可分成两类。由α1（Ⅳ）及α2（Ⅳ）构成经典的胶原Ⅳ分子，而由α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）构成胶原Ⅳ...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病