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  • 脊柱裂

    ...点。(3)脊髓膨出:脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂,此型最为严重,也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外,脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色,酷似一片肉芽...

    词条骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病
  • 蛋白C系统缺乏症

    ...静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血(DIC)和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体,基因长12kb,由8个外显子...

    词条遗传病;疾病
  • 无汗性外胚叶发育不良

    ...特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无汗腺和头发,牙齿少或全无等。症状体征本病的主要表现是少汗或无汗,少毛,部分或完全无牙。完全型者,其外观额轮凸出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻梁塌陷...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 原发性视网膜色素变性

    ...层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所...

    词条疾病
  • 单基因遗传病

    ...能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重...

    词条疾病
  • 斑驳病

    ...形态正常,其黑素体也正常,能生成黑素或生成完全。相关出处:皮肤病学

    词条疾病;皮肤性病科
  • 先天性白内障

    ...同的临床表现,同的病因,可为单眼或双眼患病,有完全性或是完全性晶体混浊,以及可能有弱视存在,所以其治疗同于成人白内障。1.弱视白内障治疗的目的是恢复视力,首先应注意防止剥夺性弱视的发生。由于患眼...

    词条疾病
  • 先天性内耳畸形-米歇尔聋

    ...色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾...

    词条疾病;耳鼻喉科
  • GBZ/T 240.14—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第14部分:啮齿类动物显性致死试验

    ...为宜。对照组除接触受试样品外,其他条件应与染毒组完全相同。必要时可设介质对照组,以研究介质的影响。对照组中介质的浓度可采用高浓度组的介质用量。如染毒后出现严重的中毒症状,则应降低受试样品的剂量,即使...

    词条中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;显性致死;毒理学
  • 分离规律

    ...状为质量性状。(2)控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性,并且非等位基因之间无互作。(3)减数分裂时,该基因座上的两个等位基因必须分开到同的子细胞中,所形成的两类配子数目相等,受精时各类雌雄配子随机...

    词条

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