...静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长12kb，由8个外显子...
词条遗传病；疾病...骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner...
词条疾病；皮肤性病科...端畸形并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。（三）患者有各种程度的精神发育迟...
词条疾病...病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是...
词条疾病...于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY...
词条...rlóng疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋...
词条疾病；耳鼻喉科...kin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其...
词条疾病；皮肤性病科...，具有明显的感染倾向。本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。疾病名称：迪格奥尔格综合征英文名称：DiGeorgesyndrome别名：DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类：皮肤科与皮肤相关的免...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...，具有明显的感染倾向。本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。疾病名称：迪格奥尔格综合征英文名称：DiGeorgesyndrome别名：DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类：皮肤科与皮肤相关的免...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...，具有明显的感染倾向。本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。疾病名称：迪格奥尔格综合征英文名称：DiGeorgesyndrome别名：DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类：皮肤科与皮肤相关的免...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病