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  • 21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例

    【关键词】21三体综合征;先天性喉蹼;先天性食管气管瘘1临床资料患儿,男,1h,因“全身青紫1h于2007年9月4日收入院。患儿系第三胎第三产,因“羊水过多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周经剖宫产娩出。患儿在当...

    参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2008年第31卷第6期
  • 同源异位型21-三体综合征1例报告

    ...型正常,现上小学三年级,见图1。  2讨论  21-三体综合征中完全型者占95%,患者几乎都是新发生的突变,主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离,使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第3期
  • 汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告

    【关键词】汪受传;21-三体综合征;干疳证  1病例介绍  翟某,女,13月,2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎,高热后出现两目上视,双侧手掌后伸,治疗(具...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2010年第6卷第3期
  • 博奥生物二代测序仪获准上市

    ...号染色体数量的差异,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)进行产前辅助诊断。博奥生物集团是我国集成医疗(疾病的预测、预防和个体化治疗)领域的...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 瑞士成为全球第一个将无创产前基因检测(NIPT)纳入医保的国家

    ...ltranslucency,NT)分析,如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征(又称唐氏综合征)、18三体综合征(又称爱德华氏综合征)或13三体综合征(又称帕陶氏综合征)的风险高于1:1000,瑞士强制性医疗保险将报销无创产前基因检测...

    新旧闻历史事件
  • 瑞士成为全球首个将无创产前基因检测(NIPT)纳入医保的国家

    ...ltranslucency,NT)分析,如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征(又称唐氏综合征)、18三体综合征(又称爱德华氏综合征)或13三体综合征(又称帕陶氏综合征)的风险高于1:1000,瑞士强制性医疗保险将报销无创产前基因检测...

    健康行业资讯;新闻专题;医保
  • 最新创新医疗器械特别审批申请审查结果公示

    ...试剂盒。试剂盒可用于对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的无创产前检查和辅助诊断,也就是目前广为人知的无创产前检测。基因测序相关产品进入快速审批通道,显示出国家对基因测序领...

    医药产业药品天地;药界风云;医疗器械与设备
  • NEJM:胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷

    ...识:人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Downsyndrome),这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”,“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 染色体病

    ...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...

    词条疾病
  • 羊水细胞培养染色体检查

    ...型46,XX。化验结果临床意义:染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...

    词条化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查

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