x染色体数目异常

朗格汉斯组织细胞增多症

...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

词条血液科；白细胞疾病

朗罕细胞组织细胞增生症

...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

词条血液科；白细胞疾病

肾髓质囊性病

...床可分为4型：(1)散发型，缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震...

词条疾病；肾脏内科

垂体性侏儒症

...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...

词条疾病；内分泌科

继发性红细胞增多症

...系、粒系和巨核细胞系的细胞组成的脾结节。Becker用标记染色体证明，每个脾结节中全部细胞均起源于单一的细胞。因此称这种脾结节生成细胞为造血干细胞或多能造血干细胞（pluripotentialhematopoieticstemcell）。多能造血干细胞具...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞增多症

方兴未艾的辅助生殖技术

...（PGD）等方法，切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体和后代传递，保证生育健康婴儿。另外，ART还是人类生殖过程、遗传病机制、干细胞定向分化等研究课题的基础，ART的临床应用，会为这些课题的深入研究积累经验...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期

二、生殖系统的发生

...原）时，原始生殖腺才向睾丸方向发育。一般情况下，性染色体为XY的体细胞胞膜上有H-Y抗原，而性染色体为XX的体细胞胞膜上则无H-Y抗原，故具有Y性染色体的体细胞，对未分化生殖腺向睾丸方向分化起决定性作用。目前认为，...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学

CT抗原和肝癌

...膀胱癌等多种肿瘤中有不同频率的表达。3.编码基因位于X染色体上。由于这些特点，CT抗原被认为是肿瘤特异性的共享抗原，也是最有希望用作免疫治疗的一类抗原。我国原发性肝癌发病率比欧美高5～10倍，死亡率居恶性肿瘤死...

参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学

硬皮病

...显家族史，在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常，认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。（二）感染因素不少患者发病前常有急性感染，包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...

参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科

...人的体细胞与豌豆一样，正常情况下都是双倍体，有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。染色体存在于细胞核内，是46条不同的DNA分子。它们有60亿对碱基，携带2万个基因。（编者注：人类基因组由30亿对碱基构成，...

参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息