...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病...查）。4.免疫分型。5.遗传学：核型分析发现t（9；22）Ph染色体，FISH（必要时）。6.白血病相关基因（BCR/ABL融合基因）。（三）选择治疗方案的依据。：根据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识》（中华医学会血...
词条临床路径；2016年版临床路径；县医院版临床路径...位点的一系列等位基因控制[8]。Apo(a)基因位于人类第6号染色体长臂2区6带至7带（6q26-27）与纤维蛋白溶解酶原（PGN）基因相连锁，以孟德尔共显性方式遗传[9]。Apo(a)mRNA长14kb，编码一个有4529个氨基酸残基的成熟蛋白和一个有19个...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；心血管病学...位点的一系列等位基因控制[8]。Apo(a)基因位于人类第6号染色体长臂2区6带至7带（6q26-27）与纤维蛋白溶解酶原（PGN）基因相连锁，以孟德尔共显性方式遗传[9]。Apo(a)mRNA长14kb，编码一个有4529个氨基酸残基的成熟蛋白和一个有19个...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍