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  • CM1神经节苷脂贮积症

    ...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • 第二节　神经病综合征（一）

    ...先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。　　　【临床表现】　　（一）尖头畸形　头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学
  • 肝豆状核变性治疗进展

    ...egeneration，HLD)又称Wilson病(Wilsonsdisease，WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着，造...

    参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药
  • 十、国外动物疾病模型参阅表

    ...鱼鳞症　猫Rubin1969　小鼠Spearman19606．内耳、耳蜗变形8．遗传性稀毛症　小鼠Deol1958　牛Hutt1953　豚鼠Ernstson19729．过敏性皮炎7．遗传性耳聋　狗Muller1967　水貂Saunders1965　豚鼠Rook1965　小鼠Deol1968（十一）五官科疾病　猫Calkins19561...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学
  • 艾-荡综合征

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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