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  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 肌紧张不足综合征

    ...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内状波动明显,晨轻,午后至傍晚...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌张力障碍综合症

    ...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内状波动明显,晨轻,午后至傍晚...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 病理性黄疸

    ...体(Heinz小体)生成试验;有条件可作G6PD活性测定。⑥疑为遗传性球形红细增多,作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40%~0.46%,完全溶血0.30%~0.36%,患者红细胞脆性升高)。⑦疑为半乳糖血作尿班氏试验,有条件者可...

    词条疾病;儿科
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...萎缩(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...萎缩(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 肌张力障碍综合征

    ...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内状波动明显,晨轻,午后至傍晚...

    词条疾病
  • 痛风与高尿酸血症

    ...等一些诱发因素的作用下,可出现痛风发作。痛风是由于遗传性或获得性病因,引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形...

    词条疾病;风湿性疾病
  • 痛风和高尿酸血症

    ...等一些诱发因素的作用下,可出现痛风发作。痛风是由于遗传性或获得性病因,引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形...

    词条疾病;风湿性疾病;风湿免疫科

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