...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...疗或疫苗接种后神经炎等。五、其它：如结缔组织疾病，遗传性疾病如腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调性周围神经炎（Refsum病）、遗传性感觉性神经根神经病等。此外，躯体各种癌症也可引起多发性神经炎，且可在原发病灶出现...
词条疾病...尿。(5)肌肉萎缩和肌肉肥大。疾病描述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原...
词条疾病；神经内科...他肾小管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病...
词条疾病；肾脏内科...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...律齐，无杂音。神经系统:病理征未引出，生理正常。无遗传性家族史。实验室检查:血糖33mmol/L，尿酮强阳性;CO2-CP14mmol/L，BUN9.1mmol/L，血清电解质:Cl-98mmol/L、Na+138mmol/L、K+2.7mmol/L、Ca2+2.0mmol/L，血象WBC12×109/L，N83%。入院诊断:（1）...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第7期；临床医学...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科...种，将这种自发性疾病模型保持下来，并培育成具有特定遗传性状的突变系，以供研究。近年来许多动物遗传病的模型就是通过这样的方法建立的。在这方面小鼠和大鼠的各种自发性疾病模型开发和应用得最多。这类模型在遗传...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
词条疾病；肾脏内科...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科