...重要的意义。（本图1、2核型经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平教授鉴定为国内外罕见报道）。 参考文献 1刘权章.人类染色体方法学.北京:人民卫生出版社，1992，280-284. 2陆国辉.产...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...细胞中的变异基因被改写为正常的、健康的形式。在生物遗传学界盛行150年的孟德尔学说受到了颠覆性的挑战。美国普度大学的科学家最近发现，植物有一种基因自我更正机制，能够从祖辈的基因库中选择健康的基因材料修改从...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...业于台湾东海大学，1982年获得加拿大英属哥伦比亚大学遗传学博士，曾先后任职罗彻斯特大学和芝加哥大学。2004年被评选为台湾“中央研究院”（中研院）院士。2008年受聘为北京基因组研究所所长。其长期从事群体遗传学的研...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...薄骨型）和囊型，本文病例属于细长型。Sillence〔4〕根据遗传学将其分为4型（基本上是一种临床X线和遗传学的分类）：Ⅰ型为常染色体显性遗传，蓝巩膜及轻度骨畸形；Ⅱ型为常染色体隐性遗传，此型相当于先天性；Ⅲ型为常...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第17期...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光【关键词】阅读障碍遗传学研究儿童保健服务指示性摘要发展性阅读障碍是学习困难的一种，占所有学习困难的80%。其发病机制至今仍不十分清楚,多数学者认为它是先天遗传因素与环境因素相互作用的结果。主要集中在家族遗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...行为科学、医学心理学、神经科学、精神学、流行病学、遗传学、社会学等领域。中心学术顾问委员会聘请了欧洲科学院院士、英国医学科学院院士、英国牛津大学实验心理学系主任OliverBraddick教授和JanetteAtkinson教授，牛津大学...
参考资料医学教育；科教新闻...不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发不孕不育夫妇行染色体检查是非常必...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomalrecessivepolycystickidneydi...
词条疾病；妇产科