...竭等并发症为主要死亡原因。结节性硬化症的预防:进行遗传咨询。预防结节性硬化症的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
词条神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病...预后:表现可以多样,肿瘤恶变则预后不良。预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。流行病学有文献报告,神经纤...
词条疾病;神经内科...治培训模式,针对出生缺陷防治薄弱环节,重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等方面培训,2022年前完成2万名相关专业人员培训。(三)加强经费投入支撑。积极争取出生缺陷防治网络建设...
词条法规文件;出生缺陷...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病...带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。临床分三型:(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。(2)中间型:轻度至中度...
词条化验及医学检查...诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊...
词条疾病;神经内科;癫痫...诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊...
词条疾病;神经内科;癫痫...组织及体液的供体;对遗传性朊毒体病家族进行监测,予遗传咨询和优生筛查。切断传播途径:革除食用人体组织陋习,不食用朊毒体病动物肉类及制品,不以动物组织饲料喂养动物,医疗操作严格遵守消毒程序,提倡使用一次...
词条疾病;感染内科;朊毒体感染