...竭等并发症为主要死亡原因。结节性硬化症的预防：进行遗传咨询。预防结节性硬化症的措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...预后：表现可以多样，肿瘤恶变则预后不良。预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。流行病学有文献报告，神经纤...
词条疾病；神经内科...治培训模式，针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等方面培训，2022年前完成2万名相关专业人员培训。（三）加强经费投入支撑。积极争取出生缺陷防治网络建设...
词条法规文件；出生缺陷...的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式：（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。（2）通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式：（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。（2）通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...的临床表型重叠，故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式：（1）通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。（2）通过胎儿镜直接观察诊断...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。临床分三型：（1）重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。（2）中间型：轻度至中度...
词条化验及医学检查...诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊...
词条疾病；神经内科；癫痫...诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊...
词条疾病；神经内科；癫痫...组织及体液的供体；对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。切断传播途径：革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染