遗传代谢疾病

黏多糖贮积症Ⅵ型

...my)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢...

词条疾病；风湿免疫科

感音神经性聋

...性聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。（1）遗传性聋（2）非遗传性聋。2、老年性聋是人体老化过程在听觉器官中的表现。3、传染病源性聋。4、全身系统性疾病引起的耳聋，常见者首推高血压与动脉硬化。5、耳毒性...

词条疾病；耳鼻喉科疾病

...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

低钾肾病

...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

肺泡微结石症

...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...

词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病

失钾性肾病

...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

空泡样肾变病

...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

遗传易感性

...íchuányìgǎnxìng英文：geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遗传易感性是指由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染病如猪...

词条遗传病

低钾血症性肾病

...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

先天性醛固酮增多症

...E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征。本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，患...

词条疾病；肾脏内科