...态性和血清叶酸、同型半胱氨酸以及血脂水平作了详细的遗传学分析。结果表明，Hcy代谢通路的基因多态性中风险因子的累积效应能够显著增加叶酸缺乏症在高血压人群中的发生率。此外，上述四个多态性伴随着叶酸缺乏症能够...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻在大多数人的印象中，遗传病是不能够进行有效治疗的，肝豆状核变性却是个例外。如果孩子某名奇妙地走路不稳，说话不清就要去看医师。个案：永远都走不稳的小孩患者小超已经18岁了，却像3岁小孩，走路不稳总跌倒，而且...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...悉，该所化学蛋白质组学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...牡蛎，食前加工处理不当，食之亦可损害肝脏。 27.1.4遗传缺陷引起的代谢异常 这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂质代谢障碍引...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...中得到强化，从而避免因DNA损伤而引发癌症和各种类型的遗传疾病。这是通过在人类基因组中增加额外的保护机制，加强调控网络来防止DNA损伤。因为遗传工程构建的小鼠模式生物是研究人类疾病越来越强大的工具，而啮齿动物...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...”iNDA检测机构的创始人和总裁周慧君本身是分子生物和遗传学的博士，她解释说，基因检测本身是针对药物里对疾病有效的化学成分的代谢基因的测试，代谢酶起到重要作用。基因检测能治“未病”中国人民解放军总医院301医...
医药产业药品天地；药界风云；动态...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病...癌症研究以基因组学占据统治地位，科学家们希望能借助遗传指纹来指导我们开展临床治疗。问题是那样是否就够了。我们认为不能因为代谢改变太过复杂，难于预测就忽视它。或许有必要代谢组（metabolome）和基因组两手抓。...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关