...多出现于非洲人群，临床表型多样，毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。OCA3分为淡红...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...多出现于非洲人群，临床表型多样，毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。OCA3分为淡红...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...多出现于非洲人群，临床表型多样，毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。OCA3分为淡红...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...下、尿崩症及癫痫等。根据我们对203例治愈患儿分析，有轻度后遗证者占11.8%，有严重后遗症者占34%。在后遗症小儿中，晚期患者约占2/3，而早期者甚少。结核性脑膜炎的诊断：询问病史：早期诊断依靠详细询问病史，包括密切...
词条...如失语症。2.与言语功能相关的高级神经功能的障碍如中轻度痴呆、遗忘症、失算症、失用症、失认症等认知功能障碍等。禁忌证：无特殊禁忌证。准备：1.标准化的失语症诊断测验（包括套表和用具）。例如：波士顿失语诊断...
词条疾病...，即为肥胖病。可按超重数量分为轻、中、重三茺肥胖。轻度者超过标准体重二个至四个标准差之间，中度者超过三个至四个标准差之间，重度者超过四个标准差以上。诊断：临床表现(1)本病以婴儿期、学龄前期及青春期为发病...
词条疾病...象，表现为大脑前动脉变直或向对侧移位，侧裂动脉可有轻度的向外移位或仅表现有外移的趋势。大脑中动脉水平段及其分支向上呈弧形移位，胼周动脉上移，膝部变圆，其上行段牵直。脉络膜前动脉变直或向下移位，或可见有...
词条疾病...下、尿崩症及癫痫等。根据我们对203例治愈患儿分析，有轻度后遗证者占11.8%，有严重后遗症者占34%。在后遗症小儿中，晚期患者约占2/3，而早期者甚少。结核性脑膜炎的诊断：询问病史：早期诊断依靠详细询问病史，包括密切...
词条感染内科；细菌性感染；分枝杆菌感染；结核；神经内科；中枢神经系统感染；疾病；感染性疾病；神经系统疾病...梗阻程度相对较轻，症状不明显，只是在患儿长大后出现轻度排尿症状。后尿道瓣膜的病因：后尿道瓣膜症的病因不清楚，因偶有家族史，有人认为是中肾管的发育异常，也可能是多因素的结果，也有人认为是尿生殖窦发育异常...
词条疾病...（参见附录A.1）。4.2.2PGL（参见附录A.2）。4.2.3免疫系统轻度缺陷时的临床表现：a)成人及15岁(含15岁)以上青少年：A组临床表现（参见附录A.6.1.1）。b)15岁以下儿童：D组临床表现（参见附录A.6.2.1）。4.2.4免疫系统中度缺陷时的临...
词条词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；传染病；诊断标准；性传播疾病