...生儿足跟血主要用于筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）等先天性遗传代谢疾病,以便早期发现、早期诊断及早期治疗,在临床实践中,笔者通过对我科2005年1～7月320例新生儿足底定位斜刺采血的临床观察,取得了良...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2006年第3卷第4期...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条2016年版临床路径；临床路径...最高支付限额标准在5万元~7.788万元确定。通知还明确，苯丙酮尿症、重性精神病人门诊药物治疗、城镇儿童先天性心脏病，今年纳入特殊病种大额门诊费用保障，患有这些病的参保居民享受的诊疗费用报销比例会更高。（福州...
健康行业资讯；新闻专题；医保...地方纷纷出台新政填补空白。据悉，浙江、青岛等地已将苯丙酮尿症、戈谢病所用药物纳入医保，多方共同承担患者药费；上海也建立了罕见病名录，并设罕见病门诊方便患者就医；云南前不久发布消息称，遗传代谢性病患儿可...
医药产业药品天地；药界风云；动态...患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。3.男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...、低钠及高钠血症、低钾血症、糖尿病引起酮症酸中毒、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。5．其他 喂养不当、各种食物或药物中毒、一氧化碳中毒、美尼尔氏征、再发性呕吐、晕车、晕船等。 二、诊断 病因复杂，须结合...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携...
词条疾病...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...大的作用，大约有500种遗传性疾病可以得到治疗。例如，苯丙酮尿症就是一种会影响新生儿并导致智力障碍和癫痫发作的遗传病，然而，接受适当的早期诊断和后续治疗就可使得孩子具有正常的智力发育和寿命。该研究团队接下...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...大的作用，大约有500种遗传性疾病可以得到治疗。例如，苯丙酮尿症就是一种会影响新生儿并导致智力障碍和癫痫发作的遗传病，然而，接受适当的早期诊断和后续治疗就可使得孩子具有正常的智力发育和寿命。该研究团队接下...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组