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  • 弥漫性血管角质瘤

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 小儿脑性瘫痪的CT诊断价值(附74例分析)

    ...碍的因素都可视为小儿脑瘫的危险因素,主要分为:(1)胎儿期(产前)因素:包括遗传因素、胎儿因素、胎盘因素和母体因素等。(2)出生时(产时)因素:如出生窒息、产伤等。(3)新生儿期因素:如早产儿和低体重儿、新生...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第5期
  • 遗传性慢性肾炎

    ...球基底膜和其他基底膜时的特殊关系,这些链同时分布在胎儿和成人的肾脏、眼、耳蜗和脉络膜丛的基底膜中,由此可以解释本综合征可同时存在眼、耳异常。α3(Ⅳ)和α4(Ⅳ)链只有与α5(Ⅳ)链一起才能构成三螺旋,因此...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性进行性肾炎

    ...球基底膜和其他基底膜时的特殊关系,这些链同时分布在胎儿和成人的肾脏、眼、耳蜗和脉络膜丛的基底膜中,由此可以解释本综合征可同时存在眼、耳异常。α3(Ⅳ)和α4(Ⅳ)链只有与α5(Ⅳ)链一起才能构成三螺旋,因此...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...

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