...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...b）。IDH2突变(R172K/M/G/W)Sanger测序，焦磷酸测序，二代测序染色体1p/19q联合缺失FISH，PCR，甲基化芯片/表达谱芯片/二代测序相关方法少突胶质细胞瘤的关键变异。提示预后相对良好；对于放疗和烷化剂相对敏感。H3K27突变(K27M)免疫...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；脑胶质瘤...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
词条神经内科；感染内科；朊毒体感染；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；朊毒体病...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...3个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成）。位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。分子量为30～33KD，...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...
词条疾病...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...
词条疾病...精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。染色体检查：染色体无异常。辅助检查：1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除...
词条疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征