...。贝瑞和康的市场铺陈得益于已经存在多年的产前筛查、产前诊断中心全国网络，相当于在原有的机制上引入了新的技术，从产业的角度来说，不需要再进行基础设施的重复建设。 关于与医院合作的具体方式，贝瑞和康或华...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。 （二）单基因遗传病再发危险率 1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染、营养缺乏及各系统疾病，使胎...
词条疾病；神经内科；癫痫...对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染、营养缺乏及各系统疾病，使胎...
词条疾病...物科技和产业发展的制高点。DNA双螺旋结构发现者、有“遗传学之父”之称的诺贝尔奖获得者詹姆士·沃森曾在2007年时就预言，在今后10年内，对个人进行基因检测将成为诊断疾病的常规手段之一，医生们可以通过对个人的基因...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...的缺失，即可作出诊断并对缺失定位（图13－9），在进行产前诊断时，一般可先通过检测家系中有关成员，即确定先证者的缺失区，然后有针对性地作PCR扩增，包括缺失部分的两端，以判断胎儿或有关患儿是否也获得了相同的基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。血友病的流行病学资料：血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...量地获取所有基因的编码蛋白质区域的碱基突变信息。从遗传学角度来说，基因功能丧失导致的表型，多数是由于某一个基因突变后使其所表达的蛋白质失活。这种突变可以是点突变，也可以是基因紊乱所致。例如人的I型Waarden-...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...先被应用于人β-珠蛋白DNA的扩增及镰刀状红细胞贫血病的产前诊断。自85年首次报道PCR方法以来，PCR被广泛应用于分子克隆、序列分析、基因突变、遗传病、传染病、性传播性疾病及法医判定和考古研究等多领域、并发挥了越来...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；基因诊断与性传播疾病...Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻