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  • Ehlers-Danlos综合征

    ...胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域进化保守位置有大量相对小外显子,使其Ⅰ型胶原可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是因胶原一级结构异常或代...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域进化保守位置有大量相对小外显子,使其Ⅰ型胶原可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是因胶原一级结构异常或代...

    词条疾病
  • 儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)

    ...2)视力检查、对比视野检查、色觉检查,并评估瞳孔、眼睑、虹膜、眼底和眼外肌运动,评估应在首次疑诊NF1时开始,然后每年重复或在出现症状时重复。3.局部活检术::对疑有恶变者,需要在原有丛状神经纤维瘤内取多点...

    词条词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域进化保守位置有大量相对小外显子,使其Ⅰ型胶原可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是因胶原一级结构异常或代...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域进化保守位置有大量相对小外显子,使其Ⅰ型胶原可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是因胶原一级结构异常或代...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • ...出现,第7周手指和足趾开始出现,颜面形成。第8周时,眼睑张开。至此,胚体初具人形。外耳发育:外耳道由第1鳃沟演变形成。胚胎第2月末,第1鳃沟向内深陷,形成漏斗状管,管道底部外胚层细胞先增生后吸收,成为外...

    词条中医学;人体部位名;五官;经络学;人体器官名;中医基础理论;生物学;针灸学;中医耳鼻喉科学;中医耳科
  • 巨人症与肢端肥大

    ...咬合错位,牙齿间隙增大,前额和乳突突出,额前皮肤及眼睑增厚,头皮松垂,大鼻子,嘴唇肥厚。另外,舌体肥大,声带也增厚增长,发音粗沉。伴咽喉部组织增生,可能使患者呼吸不通畅,引起打鼾、睡眠时呼吸暂停、睡眠...

    词条内分泌科;下丘脑疾病
  • 巨人症与肢端肥大症

    ...咬合错位,牙齿间隙增大,前额和乳突突出,额前皮肤及眼睑增厚,头皮松垂,大鼻子,嘴唇肥厚。另外,舌体肥大,声带也增厚增长,发音粗沉。伴咽喉部组织增生,可能使患者呼吸不通畅,引起打鼾、睡眠时呼吸暂停、睡眠...

    词条内分泌科;下丘脑疾病;疾病
  • 糖皮质激素类药物临床应用指导原则

    ...状腺功能减退(甲减)及甲状腺功能正常者。主要表现为眼睑挛缩、眼球突出、球结膜水肿、眶周水肿以及眼球活动障碍,严重者可出现角膜暴露、复视,以及可致失明压迫性视神经病变。【治疗原则】:1.轻度Graves眼病治疗...

    词条法规文件
  • 植入式心脏起搏器产品注册技术审查指导原则

    ...1%电阻;一个励磁线圈,能够在植入式脉冲发生器占用区域产生通量密度最高达1mT±0.1mT恒定磁场。图22-静磁测量试验布置试验方法:将一个500Ω±1%负载电阻(RL)R连接于端口S和T之间(见图22),监测示波器连接于端口...

    词条法规文件

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