...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...性红细胞，嗜硷性点彩、卡伯特氏球、豪一周氏小体等。白细胞和血小板数量和形态学方面的改变，有无异常细胞。 （四）骨髓穿刺作骨髓涂片检查，对诊断不可缺乏，必要时应作骨髓活检。骨髓检查必须包括染色，以确诊...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...s功能，推测它可能与防止c1自身聚集性自激活、以及在与白细胞表面的结合等方面起作用[4，5]。c-末端的365个残基组成球状头部结构区，是serpins同源区，具有serpins的功能。serpins同源区由8个α-螺旋结构、3个β-折叠结构、1个反应...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学...痛;血红蛋白:96g/L，红细胞:3.38×1012/L，血小板:300×109/L，白细胞:2.7×109/L。为进一步治疗，转来我院。查体:体温39.5℃，贫血貌，皮肤散在瘀点、瘀斑;睑结膜苍白;咽部充血（+）;胸骨压痛阴性;双肺听诊呼吸音清，心界不大，心率95...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第7期；病例报告...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病...异导入小鼠体内后，该变异会通过触发先天遗传程序引起白细胞不受控制地增殖，从而导致急性白血病。这一研究成果对于白血病的治疗具有重要意义。相关论文发表在8日出版的《癌细胞》杂志上。白血病又称血癌，是一种造...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。（二）诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视...
词条疾病；神经内科