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  • 哮喘持续状态

    ...采用360个常染色体上短小串联重复多态性遗传标记进行全基因组扫描。将哮喘候选基因粗略定位于5p15;5q23-31;6p21-23;11q13;12q14-24.2;13q21.3;14q11.2-13;17p11.1q11.2;19q13.4;21q21和2q33。这些遗传学所鉴定的染色体区域可能含有的哮...

    词条呼吸科;哮喘;疾病;呼吸内科
  • 新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)

    ...membrane,M)、核壳蛋白(nucleocapsid,N)。新型冠状病毒基因组为单股正链RNA,全长约29.9kb,基因组所包含的开放读码框架依次排列为5′-复制酶(ORF1a/ORF1b)-S-ORF3a-ORF3b-E-M-ORF6-ORF7aORF7b-ORF8-N-ORF9a-ORF9b-ORF10-3′。核壳蛋白N包裹着病...

    词条词条;法规文件;新型冠状病毒;诊疗方案;新型冠状病毒感染
  • 艾-荡综合征

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子,使其Ⅰ型胶原的可溶性增加,超微结构示胶原纤维直径增加,交联异常。前胶原肽酶缺损,可能是...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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