...了成年实验鼠的一种遗传性肝病——克里格勒－纳贾二氏综合征。克里格勒－纳贾二氏综合征简称克－纳氏综合征，是隐性遗传的肝脏疾病。患者由于缺少一个基因，体内的胆红素不能排除而积累起来，如果不加治疗，过量胆红...
医药产业行业资讯；业界动态...憾纤维肌痛是一种与生命质量及身体机能减退相关的复杂综合征，表现为慢性全身性关节及肌肉的疼痛，患者还常常伴有睡眠差、僵硬、抑郁和疲倦等，不仅会对日常生活和工作造成影响，严重时甚至会导致患者劳动力的丧失。...
医药产业医药经济；分析与评论【关键词】Chediak-Higashi综合征细胞形态诊断要点Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndyrome,CHS)是一种常染色体隐性遗传疾病。该病最具诊断价值的特征性改变是白细胞颗粒的异常，我们把这种异常颗粒称之为CHS颗粒[1]。CHS颗粒是诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第5期...关节，Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ氏霍乱。降低：２１－三体综合征，尿毒症，肝性脑病，ＬｅｓｃｈＮｙｈａｎ氏综合征等。化验取材：血液化验方法：酶学检测化验类别一：血液检查化验类别二：酶学检测参考资料：《新编临床...
词条化验及医学检查概述Reiter综合征以无菌性尿道炎、眼结膜炎和多发性关节炎为基本特征，可瘵有皮肚皮肤粘膜及其它器官病变，发病前常有发热，多见于成年男性。病因Reiter综合征的病因及发病机制至今仍不甚清楚，目前大致可归纳为以下几种...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...眼复视；玻璃体疝。2.先天性晶状体脱位与半脱位马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ氏综合征）晶状体多向鼻上方脱位；偶见白内障和视网膜脱离；体型瘦长特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾细长和心脏病。球形晶状体短指（趾）畸...
词条疾病；眼科疾病索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotossyndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志CellReports上的研究论文...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...发育等方面的异常。在临床上,除了先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter氏综合征）可引起不育之外，还有如下几种遗传性疾病：无睾症无法用药物治疗。本病染色体核型为正常的男性型，46XY，内外生殖器表现为男性，但没有...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；男不育症；遗传因素除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外，还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症：本病染色体核型为正常男性型，46XY，内外生殖器皆为男性，但先天性无睾丸，至青春期无性成熟的表现，第二性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；不孕不育防治350问...。较高剂量的抗体比最低剂量组更经常地与寒战、流感样综合征、虚弱、恶心和呕吐相关。此外，2例患者在fontolizumab治疗期间疾病加重，1例患者产生抗抗体。虽然临床活动参数在2组之间无显著不同，4.0mg/kgfontolizumab组在内窥镜...
参考资料行业资讯；临床快报；消化系统