常染色体显性隐性遗传

先天性耳聋

...因讲通常可分为两大类：（1）遗传性耳聋：指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋...

词条疾病；耳鼻喉科

家族性抗维生素D佝偻病

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

大舞蹈病

...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

眼底白化病1例

...步随访。　　白化病为遗传性疾病，完全性者为常染色体隐性遗传，不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外，间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史，其遗传方式不清。　　...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告

亨廷顿病

...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

遗传性系统性淀粉样变病

...ler等报道，主要发生在犹太人和亚美尼亚人，属常染色体隐性遗传。疾病病因：遗传性淀粉样变病。病理生理：发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密...

词条疾病；皮肤性病科

...，很易骨折，属常染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病，长骨粗短，分为四型，宫内能作出诊断...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第9期

Job综合征

...提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病