...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...pp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、腋毛均...
词条疾病；皮肤性病科...、血中维生素A水平较低有关。疾病描述：一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致，到成年后，每当皮脂腺和汗腺活跃时，症状减轻或消失，仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。二、性...
词条疾病；皮肤性病科...(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症状类似，但后者为常染色体显性遗传，枕叶无病灶。6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是儿童期特发性全面性癫痫，表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作，常有遗传因素，病前...
词条疾病；神经内科...小管在ADH作用下不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患...
词条疾病；肾脏内科...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因...
词条疾病；儿科...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病