...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...及T载体克隆测序等方法，证实先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病，PAX6基因是我国东北地区家族性先天性无虹膜的致病基因。同时为人类PAX6等位基因变异体数据库增加两个新突变位点，即：c.483del9和IVS10+1G＞A。证实了PAX6...
参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学...病的发生。目前，已知的该类遗传病不多，一种常染色体显性遗传的神经肌肉性疾病-FSHD（MIM158900）是其典型。FSHD发生与4q35末端的一段串联重复序列完全或部分缺失有关。该序列的重复单元称为D4Z4，正常人有11～150个D4Z4拷贝，...
参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...病为遗传性家族性骨病，可能属于常染色体遗传分为良性显性遗传（成人型）和恶性隐性遗传（婴儿进行型）［1］。本症病因未明，多数学者认为与染色体突变有关，但我国自报道本病以来，许多病例都进行了家系调查，表明...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病...染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。病理生理近年来...
词条疾病；心血管内科...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称：δ-贮存池病英文名称：δ-storagepooldisease别名：δ-储存池病；...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病