...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...性口形红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...见的组织病理学改变。结论Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。常在皮脂溢出部位和屈侧皮肤见油腻性丘疹和斑块。棘层松解和角化不良是典型的病理改变。【关键词】Darier病；毛囊角化病；临床病理学；遗传的Acl...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第10期