...在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病分类：1.消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病2.风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病3.神经内科运动障碍疾病ICD号：K76.8流行病学：肝豆状核变性...
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词条疾病...应。如四环素贮存过程中的降解产物，即可引起范可尼氏综合征。 2）病人的因素：由于病人本身原因而引起的乙型不良反应，主要与病人的特异性遗传素质有关。如红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏、遗传性高铁血...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学...不足，命门火衰常用方剂。现代常用于性功能减退、肾病综合征、老年骨质疏松症、坐骨神经痛、肥大性脊椎炎、慢性支气管炎、腰肌劳损、贫血、白细胞减少症等属于肾阳不足者。《中华人民共和国卫生部药品标准》记载有右...
词条中成药；泌尿系统药物；泌尿系统中成药；药物；中医学；中药学；方剂学；方剂...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病