完全显性遗传病

VonHippel-Lindau病一例

...平，维持在112/75mmHg左右，头痛、头昏消失。术后1月患者完全恢复正常。　　讨论：在嗜铬细胞瘤中，VonHippel-Lindau病的发生率约为10%～20%，主要表现为中枢神经系统(小脑、脊髓、脑干等)血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学

短指-球状晶体异位综合征

...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...

词条疾病；儿科

双侧肾发育不全综合征

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

先天性先天性肾囊肿瘤病

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

锁骨颅骨发育不全综合征1例

...松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼眶距离过远等；锁骨可见单侧或双侧的部分或完全缺如［3］。该患者除锁骨颅骨发育畸形外还伴有耻骨、髋臼的发育不良及脊柱裂、髋内翻等多种畸形。...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期

特发性尿钙增多症

...多症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传...

词条疾病；肾脏内科

...血确诊的意义:α-地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传病［5］，临床上可分为HbBart‘s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病、轻型和静止型;其中，HbBart‘s水肿胎儿多在宫内死亡或产后即死。β-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第8期

重症肌无力样综合征

...力或有或无，一般不严重，可在6～7岁开始好转，但不能完全缓解。(2)婴儿期或儿童期起病居多，持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等，某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射...

词条疾病；神经内科

癫痫发作与癫痫综合症

...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...

词条疾病；神经内科；癫痫

癫痫发作与癫痫综合征

...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...

词条疾病