外周血分离胎儿细胞

斯-克二氏综合征

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

肝大

...，肝脏表面光滑，有压痛、叩击痛，相应腹壁常有水肿，外周血白细胞及中性粒细胞计数增高。超声波检查、放射性核素、CT扫描等辅助检查可协助诊断，必要时可行诊断性穿刺检查。原发性或转移性肝癌：原发性肝癌患者年龄...

词条疾病；消化科；消化系统症状学

Fabry-Anderson病

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弥漫性血管角质瘤

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

肝肿大

...，肝脏表面光滑，有压痛、叩击痛，相应腹壁常有水肿，外周血白细胞及中性粒细胞计数增高。超声波检查、放射性核素、CT扫描等辅助检查可协助诊断，必要时可行诊断性穿刺检查。原发性或转移性肝癌：原发性肝癌患者年龄...

词条疾病；消化科；消化系统症状学

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%～20%，则可无临床症状。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病