...病吗？大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟德尔定律...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...者了解到，目前我市多家医院已与科研机构合作建立肿瘤基因检测平台，只需抽5毫升血，通过基因测序就能预知肿瘤患病风险指数，防范于未然。抽血可测肿瘤患病风险日前，深圳市人民医院肿瘤内科主任申维玺在接受记者采...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关拼音：tūbiàn英文：mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言，突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误，改变了固有的遗...
词条生物学...Cas系统成功实现了对模式植物拟南芥和农作物水稻中特定基因的定点突变（Miaoetal.,2013,MolecularPlant;Fengetal.,2013，CellResearch），并进一步在拟南芥中研究了CRISPR/Cas诱导的基因突变或基因校正的模式、效率、特异性及遗传度等（Fenget...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻2008年，PacificBiosciences公司预计，五年后，个人基因组的测序将在15分钟内完成，费用低于1000美元，人人都可以消费得起。说实话，第一次看到这则新闻时，我们心中保存疑惑。然而现在看来，这并非“不可能的任务”。举个例...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...传工程小鼠资源库瞄准该系统，开发出CRISPR/Cas9技术用于基因组改造，实现了基因精确定点插入，且无需胚胎干细胞，无物种限制，直接注射受精卵，实验周期仅为传统方法的1/10，材料成本也大大降低。目前，资源库已成功利用...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...究中心（简称“博奥生物”）合作推出了“爱身谱糖尿病基因检测”产品。在产品发布会上，记者采访了上海市第六人民医院院长贾伟平，请她分享了基因检测在科研研发以及临床应用上的经验。贾院长您好！上海市第六人民医...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...协作组日前在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布启动国际千人基因组计划，该计划最终将得到一张精度很高而且覆盖整个人类基因组的遗传变异图谱，以帮助研究人员更快地精确锁定与疾病相关的基因变异点。作为人类基因组计划的...
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