...的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被分解利用。该酶缺乏时...
词条疾病；风湿免疫科...及时识别LQTS患者就显得极为重要。LQTS的病因学LQTS可以是先天性的，也可以是获得性的。先天性LQTS由编码离子通道的基因突变而引起。不伴耳聋的RWS已有8个基因亚型，而伴耳聋的JLN有2个亚型（表1）。通常RWS为常染色体显性遗...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...述：心脏瓣膜病是由于炎症、粘液样变性、退行性改变、先天性畸形、缺血性坏死、创伤等原因引起的单个或多个瓣膜结构（包括瓣叶、瓣环、腱索取或者乳头肌）的功能或结构异常，导致瓣某狭窄和（或）关闭不全。心室和主...
词条疾病；心血管内科...动脉高压可发生于重症慢性肺疾病、心瓣膜病、冠心病、先天性心脏病、风湿性心脏病、艾滋病等，除有肺动脉高压的表现外，还有原发病的表现。随病情发展，患者可表现出劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛或胸痛、咯血...
词条疾病；心血管内科；肺动脉高压和肺源性心脏病...动脉高压可发生于重症慢性肺疾病、心瓣膜病、冠心病、先天性心脏病、风湿性心脏病、艾滋病等，除有肺动脉高压的表现外，还有原发病的表现。随病情发展，患者可表现出劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛或胸痛、咯血...
词条疾病；心血管内科；肺动脉高压和肺源性心脏病...动脉高压可发生于重症慢性肺疾病、心瓣膜病、冠心病、先天性心脏病、风湿性心脏病、艾滋病等，除有肺动脉高压的表现外，还有原发病的表现。随病情发展，患者可表现出劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛或胸痛、咯血...
词条疾病；心血管内科；肺动脉高压和肺源性心脏病...动脉高压可发生于重症慢性肺疾病、心瓣膜病、冠心病、先天性心脏病、风湿性心脏病、艾滋病等，除有肺动脉高压的表现外，还有原发病的表现。随病情发展，患者可表现出劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛或胸痛、咯血...
词条疾病；心血管内科；肺动脉高压和肺源性心脏病...动脉高压可发生于重症慢性肺疾病、心瓣膜病、冠心病、先天性心脏病、风湿性心脏病、艾滋病等，除有肺动脉高压的表现外，还有原发病的表现。随病情发展，患者可表现出劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛或胸痛、咯血...
词条疾病；心血管内科；肺动脉高压和肺源性心脏病...动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。症状体征在室间隔完整的大动脉转位新生儿，两大循环间的交换血流量少。存在着明显的青紫(室间隔完整和血液混合不充分的新生儿青紫明显)，可在出生后...
词条疾病；儿科【摘要】目的评价双源CT血管成像(CTA)在先天性肺动静脉瘘中的诊断价值。方法回顾性分析6例先天性肺动静脉瘘的CT图像,常规行多平面重组(MPR)，最大密度投影(MIP)，及容积再现(VR)等技术重组图像，结合介入、手术及其他临床资...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第3期