...认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高...
词条疾病；风湿免疫科...全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。继发性：多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。（1）肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜...
词条疾病...病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病，临...
词条生物学；病毒；疾病...常头晕。疾病病因色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。病理生理息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、...
词条疾病；儿科...陷可导致酶的缺陷。病理生理：本症是一种伴性的不完全显性遗传，突变基因位于X染色体上，男性（半合子）从母亲（杂合子的基因携带者）获得不正常基因，这种基因特征在半合子男性及纯合子女性（父母均有缺陷）才能完...
词条疾病；血液科...因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾...
词条疾病；肾脏内科...二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主...
词条疾病...病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病，临...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病