...-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是我国南方地区常见X连锁不完全显性遗传病，具有多种临床表现，从无症状到新生儿黄疸、蚕豆病、药物诱导性溶血、感染及其它因素诱发性溶血等。我国南方各省发病率较高，为调查海南地区G6PD缺...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第11期...侧肾脏各有两条输尿管，这种重复性输尿管的现象可分为完全性(两条无交会)与不完全性(两条交会呈Y字型)，是一种泌尿道发育过程中的变异，属于显性遗传基因，其子女发生的机率很高。蔡培斌说，重复性输尿管并不少见，但...
健康行业资讯；健康快讯银屑病的病因尚未完全明了，但临床实践已证明，本病常有家族发病史，并有遗传倾向。不少作者研究发现，家族患病率远较一般人群高。文献报告有家族史的占4.4%～90.9%，国内报告为10%～23.8%，国外大都为30%左右。 遗传因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问...婴儿型；④根据临床主要表现分为骨软化型、低血钾型、完全性酸中毒型、不完全性酸中毒型（在一般情况下无酸中毒表现，在酸负荷下出现肾小球酸化功能异常）；但目前大都将肾小管酸中毒分为4型：即Ⅰ型（远端肾小管酸...
参考资料求医问药；疾病大全；腹部...临床表现其中三条与文献［中华医学杂志，1980，2∶115］完全相符，故可诊断为NPS。肾脏病变常表现为蛋白尿、血尿、高血压和酸化功能异常等，此外，可有尿路畸形，如重复集合管，尿道瓣膜，并常有结石、感染和肾积水，肾...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...5mg/d治疗，3～15d后患者均恢复至生活可以自理，甚至症状完全消失。2讨论对DRD病人的生化发析及病理学研究发现［22］:纹状体和黑质结构正常，黑质神经元数目正常，细胞色素减少，无或仅少量Lewy体，纹状体酪氨酸羟化酶（TH...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究...BP，其中两次为左侧，2次为右侧；每次发作持续3～6周后完全恢复，每次发病前均有上呼吸道感染史。患者父亲从15岁起的十余年间，曾5次发生右侧BP（不完全恢复），对父亲及患儿做断层及ＣＴ检查未发现有面神经异常，对他...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...过适当的支持性护理，增厚的角质通常在2～4wk脱落，可完全治愈而不留后遗症，但也可能持续存在，特别是在层板状鱼鳞病的婴儿。本例患儿经积极治疗，病情逐渐好转，目前角化层逐渐局限于四肢伸侧。【参考文献】 ［1...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。实验室检查：1.血、尿、大便常规检查及血糖...
词条疾病；神经内科