...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病...豆状核变性又称Wilson’s病（Wilsondisease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD基因的鉴定及其基因产物铜转运P型ATP酶（ATP7B）的发现，人们对WD的发病机制有了更深入的理解，治疗有了进一步的发展...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...目前认为多基因遗传方式的可能性最大，也有人认为是常染色体单基因遗传或多源性遗传。Shields发现病情愈轻，病因愈复杂，愈属多源性遗传。高发家系的前瞻性研究与分子遗传的研究相结合，可能阐明一些问题。国内有报道...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...症的一种基因表型，其中就有一些学者认为高IgE表达是常染色体显性遗传并有多种临床表现，但是Meyer［2］在42个核心家系中选了278例阳性个体作研究，虽认为就IgE遗传模式存在一个主要的明显的IgE调控基因，但却主要是通过常...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第11期...查）。4.免疫分型。5.遗传学：核型分析发现t（9；22）Ph染色体，FISH（必要时）。6.白血病相关基因（BCR/ABL融合基因）。（三）选择治疗方案的依据。：根据《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗专家共识》（中华医学会血...
词条临床路径；2016年版临床路径...的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核...
词条疾病；妇产科...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科