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  • 巴特综合症

    ...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...

    词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病
  • 世界血友病日

    ...致病基因携带者。：（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可...

    词条词条；健康日；遗传性疾病；血液系统疾病
  • 巴特尔综合征

    ...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...

    词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病
  • 慢性特发性低钾血症

    ...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...

    词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病
  • 肾小球旁器增生综合征

    ...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...

    词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病
  • 脉络膜视网膜环状萎缩

    ...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视...

    词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性
  • Kennedy病

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病
  • 巴特综合征

    ...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...

    词条疾病
  • 干细胞的“4G”时代之争——访北京大学分子医学研究所客座教授、博雅干细胞集团董事长许晓椿

    ...一个体重20~30kg以内的小孩。第二个问题是，针对先天性遗传病是否能够使用的问题。由于20~30kg以内肯定是小孩，而小孩在使用过程中，若有先天性的遗传病就不能使用。第三个问题是脐带血造血干细胞的使用和骨髓干细胞的使...

    参考资料医学教育；人物专访
  • 脊髓性肌萎缩症

    ...病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群...

    词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

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