...，临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病，如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征。1994年肥胖基因（Obgene，又称瘦素基因，简称OB）克隆成功后OB及其表达产物瘦素（Leptin）成为研究热点。瘦素是OB...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；疾病...其结构式与菸酸相似，通过竞争抑制使菸酸不能被利用。遗传性氨基酸代谢性障碍和Hartnup病，因肠道吸收和肾小管再吸收色胺酸有缺陷而致病。 维生素PP包括两种物质，即菸酸（Nicotinicacid）和菸酰胺（Nicotinamidum），经小肠...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；皮肤性病学...以及不明分类的癫痫。基于这一分类体系提出六大病因：遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性、未知病因。每名患者可以有单个或多个病因。癫痫病因与年龄关系较为密切，不同年龄组的常见病因如下：新生儿及婴儿期：...
词条词条；精神障碍；器质性精神障碍；诊疗规范...体弱，手术风险大的患者。马凡氏综合症是一种较罕见的遗传性全身结缔组织病。美国女排明将海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫均死于此病。此病主要累及骨骼系统、视觉系统以及心血管和神经系统。其中心血管系统畸形具有潜...
参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学...部位梗死（如角回、丘脑）。2.穿支动脉和小动脉硬化、遗传性脑小血管病、脑淀粉样血管病（cerebralamyloidangiopathy，CAA）、小静脉胶原病等原因导致的小血管完全性或不完全性缺血性病变。影像学表现为脑室周围和大脑深部组织...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...抑制蛋白酶、弹性蛋白酶、胶原酶等多种水解酶的活性。遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏是引起原发性肺气肿的原因，α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族，肺气肿的发病率比一般人高15倍，主要是全腺泡型肺气肿。但是，在我国因遗传性α1-抗...
词条分类词条分类；肺气肿...抑制蛋白酶、弹性蛋白酶、胶原酶等多种水解酶的活性。遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏是引起原发性肺气肿的原因，α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族，肺气肿的发病率比一般人高15倍，主要是全腺泡型肺气肿。但是，在我国因遗传性α1-抗...
词条胸外科；气管及肺疾病；中医常见病；呼吸科；肺气肿；疾病...查约1/3患者C4轻度至中等度降低，C3偶而减少，有报告DM瘵遗传性C2缺陷。有的病例CIC增高。直接免疫荧光法测定病变肌肉中毛细胞血管壁特别是儿童病例显示有IgG、IgM和补体沉积，但在病变皮肤皮损局灶性真皮表皮交界处可见局...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科...查约1/3患者C4轻度至中等度降低，C3偶而减少，有报告DM瘵遗传性C2缺陷。有的病例CIC增高。直接免疫荧光法测定病变肌肉中毛细胞血管壁特别是儿童病例显示有IgG、IgM和补体沉积，但在病变皮肤皮损局灶性真皮表皮交界处可见局...
词条疾病...疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。6.染色体畸变占5.1%。染色...
词条