...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及...
词条疾病；儿科...。相关链接：粘多糖病为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖病分为许多类型，多在周岁左右发病，病程呈进行性，并累及多个系统，有类似的临床表现：体格发育障碍...
健康行业资讯；天下奇闻...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...同车间工人健康状况。 4．家族史 （1）先天性或遗传性疾病患者要询问家族中有无类似病人。 （2）结核病人要了解家族成员中有无肺结核史、淋巴结核史。 5．体格检查 1）一般情况 （1）视诊：病变部位...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病历书写规范