...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病...肠,但更多见于结肠.在小肠中55%的血管瘤病例是多中心的.遗传性出血性毛细血管扩张(Rendu-Osler-Weber综合征)是一种先天性进行性疾病,具有形成扩张的内皮腔隙的倾向.血管瘤可出血或形成肠套叠.血管发育不良或动静脉畸形是衰老...
词条疾病；普通外科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...形式相似。其后，女性退变进程比男性更严重更广泛。3.遗传性流行病研究显示骨性关节炎是一种由遗传性代谢异常引起的一种全身性改变的关节表现。Heberden's结节可以单一的正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在女...
词条疾病...这是先天性脑积水最常见的原因，通常为散发性，性连锁遗传性导水管狭窄在所有先天性脑积水中仅占2%。(2)Arnold-Chiari畸形：因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊椎裂和脊膜膨出...
词条疾病；神经外科...mia）应用雄激素治疗者，有发生肝肿瘤的报道。如有慢性遗传性铬氨酸症小儿存活至2岁左右，发生肝细胞癌的危险可达40%。肝肿瘤常并发黄疸、腹水、骨质疏松，可导致多发骨折、贫血和血小板增多等。首要区别肝大的原因，...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下。10.先天性病变或遗传性(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmannssyndrome)，家族性嗅神经-性发育不全综合征，伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbr...
词条疾病；内分泌科