...nlàoānsuān正常值：44～72μmol／L。化验结果意义：增高：遗传性高酪氨酸血症，甲亢等。降低：多囊肾，低温，苯酮尿症，慢性肾衰，类癌综合征，重症甲减。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类...
词条化验及医学检查...尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家...
词条疾病...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...生素BSUB6/SUB量，但仍出现维生素BSUB6/SUB不足的病症，多属遗传性疾患。症状体征：严重的维生素BSUB6/SUB缺乏比较罕见，但临界性的轻度缺乏较为常见。当人体缺乏维生素BSUB6/SUB时常伴有其他水溶性维生素的缺乏，尤其是维生素B...
词条疾病；神经内科...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病，使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕，安安全全的优生。提高下一代的健康质量，提高人口素质，是家庭幸福国家强盛的基本保证。孕前...
词条化验及医学检查