...的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似，但不完全相同...
词条疾病...较欧美人群提前的原因之一［17］。可能引发结直肠癌的遗传学改变主要分为三类:原肿瘤基因改变、肿瘤抑制基因失活、有关DNA修复的基因异常。目前已发现了家族性腺瘤样息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的基...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第1期；综述...会。会议共收到论文90篇，涵盖糖尿病分子生物学、分子遗传学、代谢组学、免疫学及流行病学等研究方向。本次会议的另一个亮点就是总结、发布了亚洲人群糖尿病致病基因的最新研究结果，为今后分子糖尿病的研究奠定了基...
参考资料医学教育；校园动态；中山医科大学（中山大学广州北校区）...的10个家族，其中包括最初的GSS家族。这种突变发生GSS的遗传学联系LOD评分＞3。此种突变可能是种系PrP基因中一个甲基化的胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶替代所引起。格斯特曼综合征与CJD和库鲁病类似，但不完全相同...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...、颈部等多部位，该特征也符合遗传性肿瘤的特点。分子遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，少部分可出现数目或结构异常，染色体异常在成熟畸胎瘤中发生率约为7%，在未成熟畸胎瘤中可高达60%以上。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第7期...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...无晕厥发作史，对该组病例的治疗尚未确定;C组:低危组。遗传学监测阳性但临床表现型为阴性（静息基因携带者）或药物激发试验才出现阳性ECG表现者，该组病例以随访为主，避免使用强钠通道阻滞剂和三环类抗抑郁药。相应的...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第24期；病历报告