...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条精神科；疾病...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...本病患者常为年轻初产妇，多在妊娠前半期发病。（6）先天性舞蹈病：本病见于出生6个月后的婴儿，常合并肌张力减弱及发育迟钝等。（7）舞蹈动作还可见于其他颅内病变和全身病变，如脑炎、脑肿瘤和脑退行性病变等。手足...
词条疾病；神经内科；常见症状...、肱三头肌及其它腱反射亢进、病理征阳性。 （五）先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy） 属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...针深度和注射手法不合适等也可以造成挛缩发生。 1.2先天性与遗传性因素 先天性臀肌挛缩症的确切病因尚不清楚。郑稼等〔3〕认为本病是先天性因素造成肌肉发育不良或发育不全所致。PeiroA〔4〕认为本病与先天性肌性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期...要分为两类：一类是基因置换（GeneReplacement），重点是对先天性遗传疾病中缺陷基因换入正常基因后达到治疗的目的。例如，早期采用逆转录病毒为载体携带腺苷脱氢酶（Adenosinedeaminase，ADA）基因治疗联合免疫缺陷病等。由于目...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
词条疾病；内分泌科【概述】先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科