...生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和听力障碍四种。以低甲（CH）和PKU为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查早期诊断并积极治疗，身体和智力发育...
新旧闻历史事件...发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征；苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆；神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。二、胎儿期获得性异常：妊娠前三个月是胎儿神经...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和听力障碍四种。以低甲(CH)和PKU为例，如果患儿在出生后通过新生儿筛查早期诊断并积极治疗，身体和智力发育可与常人...
健康行业资讯；医疗动态...的有染色体因素，如“先天愚型”；遗传性代谢缺陷，如苯丙酮尿症；先天畸形，如小头畸形，脑积水等；宫内获得性，是因为孕妇在妊娠期间患风疹、缺乏微量元素、缺氧、服药不当，受到Ｘ线照射及有毒物质作用等而引起的...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...选择针对该种情况的特殊奶粉，早产儿选择早产儿奶粉，苯丙酮尿症患儿选择低苯丙氨酸奶粉并控制饮食，腹泻儿童或过敏儿童均应选择相对应产品4.在同等条件下，选择大型正规厂家生产的产品5.一次购买奶粉不宜过多，最好...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...以下疾病：（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。（2）外源性疾病，如由大肠杆菌热敏内毒素、肠道病毒、轮状病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、疟原虫等引起的疾病和...
词条基因；诊断学；生物医学...“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯丙酮尿症等疾病。日前，中国工程院院士、著名遗传学家曾溢滔阐述了对罕见病的观点。曾院士表示，罕见病的早期发现、诊断极为重要，约有80%的罕见病是由遗传缺陷...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...X家系分析与产前诊断二、21三体先天愚型的产前诊断三、苯丙酮尿症的诊断与方法附录：试剂的配制一、常用缓冲液的配制二、贮存液的配制三、培养基的配制四、染液的配制五、其他常用试剂的配制六、高效率感受态细胞的制...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学...遗留后遗症。一旦延迟治疗，则可出现不可逆的脑损伤。苯丙酮尿症此病因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是由于苯丙氨酸代谢过程中所需要的酶存在缺陷所致。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，当基因突变...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...人类疾病的10%，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。世界各国针对罕见病的定义据实际情况有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国...
健康行业资讯；医疗动态