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  • 淀粉样变病的胃肠道表现

    ...淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又...

    词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

    词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • X-连锁高免疫球蛋白M 血症

    ...X-连锁性；前者占全部高IgM血症的70%；后者占30%，包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最...

    词条疾病；儿科
  • 基癌

    ...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...

    词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤
  • 脑性肥胖症

    ...精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。染色体检查：染色体无异常。辅助检查：1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除...

    词条疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征
  • BCC

    ...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...

    词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤
  • BCE

    ...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...

    词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤
  • 侵蚀性溃疡

    ...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...

    词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤
  • 神经垂体营养不良综合征

    ...精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。染色体检查：染色体无异常。辅助检查：1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除...

    词条疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征
  • 基底细胞上皮瘤

    ...综合征又称基底细胞痣综合征（basalcellnevoussyndrome）,为常染色体显性遗传性疾病，外显率低。皮肤出现突起、发硬、光滑的结节性肿物，可为正常肤色或有轻度色素沉着。部分病例，肿物逐渐增大，最终形成溃疡。多数伴有上下...

    词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；表皮肿瘤

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