...有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失（单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失），有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。...
词条疾病...。是80年代免疫学最为瞩目的成果之一。细胞因子是一组异质性肽类细胞调节因子。包括淋巴因子、单核因子、白细胞介素、干扰素、肿瘤坏死因子、集落刺激因子和转化生长因子等。它们是由体内各种免疫细胞和非免疫细胞产...
词条生物学...学异常，这种异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t（14；18）的异常。2个研究组应用荧光原位杂交技术（伴或不伴荧光免疫分型），发...
词条中医内科学；中医学；血液科；白细胞疾病；血液系统疾病；疾病...。家族性Alzheimer病（FAD）为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体（APP）基因突变，有些家系FAD起病特别早，有较恶性病程，与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有关。另一种跨膜蛋白...
词条疾病；神经内科...性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。X联锁鱼鳞病的临床表现：X联锁鱼鳞病几乎全部见于男性。出生时或生后不久发病。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...病因：常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上；其他类型突变包括CT...
词条疾病；神经内科...以及关节边缘软骨下骨板病变导致关节症状和体征的一组异质性疾病。本病为中老年最常见的风湿性疾病，病因机制目前了解还不充分，主要病因有二：①一般易感因素如遗传、高龄、肥胖、性激素、骨密度、过度运动、吸烟以...
词条方剂；祛湿剂；利水渗湿剂；利水渗湿；中药学；中医学；方剂学；益气祛风；健脾利湿...衰竭。这类药物引起的肝脏损伤有明确的量-效关系。特异质性药物则无明确的量-效关系，如异烟肼在肝脏经乙酰化反应形成异菸酸和乙酰肼，乙酰肼能与肝细胞内的大分子结合导致细胞死亡，其确切的机制尚不清楚，可能与药...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化...性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。X联锁鱼鳞病的临床表现：X联锁鱼鳞病几乎全部见于男性。出生时或生后不久发病。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。X联锁鱼鳞病的临床表现：X联锁鱼鳞病几乎全部见于男性。出生时或生后不久发病。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病