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  • Fabry-Anderson病

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 第十一章 免疫细胞化学在神经科学中的应用

    ...型,如用GFAP标记星形胶质细胞、半乳糖脑苷脂、髓磷脂碱基蛋白(myelinbasicprotein,MBP)标记少突胶质细胞、NSE标记神经细胞、Ran-α标记胶质细胞表面的抗原等,这些特异的标记在神经生物学和临床科研中有很大潜能,细胞表面标...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸

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