...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷...
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词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...型,如用GFAP标记星形胶质细胞、半乳糖脑苷脂、髓磷脂碱基蛋白(myelinbasicprotein,MBP)标记少突胶质细胞、NSE标记神经细胞、Ran-α标记胶质细胞表面的抗原等,这些特异的标记在神经生物学和临床科研中有很大潜能,细胞表面标...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸