...起病理生理作用。一些作者在橄榄体脑桥小脑萎缩患者的白细胞中测到谷氨酸脱氢脱氢酶（glutamatedehydrogenase，GDH）降低至正常人的1/3。多数研究表明，橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常，但发现周围...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...。尿可检出涎酸寡聚糖(sialicacidoligosaccharide)增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏(sialicaciddeficiency)。病理检查可见肝脏星形(Kupffer)细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积...
词条疾病；神经内科...起病理生理作用。一些作者在橄榄体脑桥小脑萎缩患者的白细胞中测到谷氨酸脱氢脱氢酶（glutamatedehydrogenase，GDH）降低至正常人的1/3。多数研究表明，橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常，但发现周围...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病【概述】在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...iànbìng概述：在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。...
词条疾病...我们一路向前有兴趣调查的一个问题。”AML是一种骨髓性白细胞(而非淋巴性白细胞)异常增殖的血癌。其特点是骨髓内异常细胞的快速增殖而影响了正常血细胞的产生。AML是成年人最常见的急性白血病。2015年11月，上海交通大学...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...责人普什卡什·拉斯洛解释说，他们发现精神分裂症患者白细胞中的两个基因比健康人活跃，并对24名患者做了相关实验。 拉斯洛说，可信的临床诊断一般需要发现10个至15个异常基因，因此研究人员下一步将着手研究精神分...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...责人普什卡什·拉斯洛解释说，他们发现精神分裂症患者白细胞中的两个基因比健康人活跃，并对24名患者做了相关实验。拉斯洛说，可信的临床诊断一般需要发现10个至15个异常基因，因此研究人员下一步将着手研究精神分裂症...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...下而被激活，导致成纤维细胞转化为肉瘤细胞，又如禽类白细胞增生病毒ALV的E成分整合到鸡细胞基因组c-myc附近。可使c-myc激活。因此在基因治疗中使用逆转录病毒载体时必需考虑细胞癌基因的插入激活问题。 2、突变激活 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学