...脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...测定包括测定补体总量、溶血活性、单个补体成份和补体片段量以及补体参与试验等。检查名称：补体结合试验分类：血清学检查凝集试验化验取材：血液补体结合试验的原理：抗原抗体复合物可以结合补体，这是补体结合试验...
词条生物学；化验及医学检查...脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。...
词条疾病...脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...性球后视神经炎。实验室检查：PCR-SSCP分析：是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...。病理生理研究发现在室管膜瘤中，50%以上有22号染色体片段的丢失，但尚未能明确所丢失片段上的基因序列。另有研究表明猴空泡病毒(SV40)与室管膜瘤的关系较为密切。SV40可在感染细胞内表达“T抗原”(Tag)。Tag可通过与人DNA聚...
词条疾病；神经外科...患者进展快、更容易对免疫化疗反应不佳，预后差。IgHV片段使用也具有预后意义。IgHV3-21应用的患者不论IgHV基因突变状态如何均提示高危。TP53突变与17p-常伴随发生，但是也有二者单独存在的情况。由于预后同样不良，容易对治...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；慢性淋巴细胞白血病；小淋巴细胞淋巴瘤...心是β淀粉样蛋白，它是β淀粉样前体蛋白（APP）的一个片段，含39～43个氨基酸。在许多脑区可见不成熟的老年斑，不成熟的老年斑只有β淀粉样蛋白，而没有神经炎性反应。APP是一种跨膜蛋白，尾部位于细胞内，其余大部分位...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...心是β淀粉样蛋白，它是β淀粉样前体蛋白（APP）的一个片段，含39～43个氨基酸。在许多脑区可见不成熟的老年斑，不成熟的老年斑只有β淀粉样蛋白，而没有神经炎性反应。APP是一种跨膜蛋白，尾部位于细胞内，其余大部分位...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍