先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症，为性染色体畸变所致。多数病儿较正常男孩多一个X染色体。X染色体越多，智能低下发生率及严重程度越高，男性化障碍程度更明显。 本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...（五）致突变试验（至少应包括一项基因突变试验和一项染色体畸变试验）；（六）亚慢性经口和经皮毒性试验；（七）致畸试验；（八）慢性毒性/致癌性结合试验；（九）毒物代谢及动力学试验；（十）根据原料的特性和用...
词条法规文件...经、心血管及消化系统的功能障碍。5.4.4外周血淋巴细胞染色体畸变分析可见到染色体型畸变率增高。6分度诊断：6.1Ⅰ度：除符合5.1、5.2、5.3外，具有下列情况者，可诊断为Ⅰ度：a）白细胞计数持续3.5×109/L；b）脱离射线和积极...
词条词条；电离辐射；放射性疾病；职业病诊断与处理；中华人民共和国国家职业卫生标准；卫生标准...照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体断裂和畸变。1945年日本广岛和长崎遭原子弹袭击后幸存者中，发生白血病数较未辐射地区高30和17倍。放射治疗强直性脊柱炎和32P治疗真性红细胞增多症，白血病的...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...的疗效，但远期疗效并不理想，且有很强的诱发细胞微核染色体畸变的作用，并引起多倍体增高且难以修复，有导致白血病的危险［3，4］，故该药以不用为妥。 【参考文献】 1张之南.白血病诊断及疗效标准.北京:科学出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第8期...儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。或化学诱变（1）有染色体异常胎儿分娩史者。（2）曾有多基因畸形胎儿妊娠...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生，包括染色体数目异常、染色体结构异常（染色体畸变）及基因突变。环境因素有化学物质（农药、食品添加剂、重金属等）、药物...
词条一、人类X染色体概述 人类有两条染色体，即X和Y。男性的核型是（46，xy），有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是（46，xx），有两条X染色体，但只一条有活性。根据Lyon假说［1，2］，在女性胚胎发育的早期（大约...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。 (1)有染色体异常胎儿分娩史者。 (2)曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...20%，精子畸形率为80%，前向运动精子a+b50%。先证者外周血染色体核型为:46，XY，inv（Y），C显带分析确认为Y染色体。家系调查发现（见图1），先证者之父（56岁）表型正常。染色体核型为:46，XY，inv（Y）。先证者之母染色体核型...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第14期；病例报告