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  • 弗布利氏综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...磷潴留也是影响肾组织活化25-(OH)D3主要因素之一,慢性肾衰引起高磷血症可进一步抑制1α-羟化酶,干扰PTH、1,25-(OH)2D3在骨中协同作用,抑制PTH介导升血钙作用,使肠钙吸收减少,血钙水平下降。③低血钙、高血磷...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 第十一节 肝硬化

    ...多,其病理改变及临床表现也有差异。同一病因可发展为不同病理类型肝硬化;而同一病理类型肝硬化又可由多种病因演变而成,故迄今尚无根据病因结合其病理形态在理论和临床实践上统一分类。目前,一般仍分别按病...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;消化病学
  • 肝硬变性肾损害

    ...小叶结构消失,被假小叶替代,假小叶内肝细胞可呈现不同程度变性、坏死和再生。汇管区因结缔组织增生而显著增宽,其中可见程度不等炎性细胞浸润,并见多数呈小胆管样结构(假胆管)。电镜观察证明,这些假胆管...

    词条疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;肝脏疾病引起的肾损害
  • 健脾益气活血法治疗糖尿病肾病28例临床观察

    ...查,蛋白尿连续3次阳性,部分患者连续3次检查肾功能有不同程度损害;(4)排除其他原因引起蛋白尿及肾功能不全;(5)无其他内分泌疾病,无心肝疾患,能积极配合治疗。对照组20例中,男9例,女11例,平均年龄55岁,平...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第12期;中西医结合
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子女性则有着不同临床表现,也可无症状,但...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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