常染色体显性隐性遗传

...度近视的发展中扮演着重要角色。遗传性高度近视多为常染色体隐性或显性遗传，临床上表现为儿童学龄（前）期出现近视，近视度数进行性增加，眼底视网膜脉络膜病变逐年加重，从而产生许多严重的并发症。本研究选取了一...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

银屑病能遗传吗？

...显性遗传，伴有不完全外显率，亦有少数人认为常染色体隐性遗传或性联遗传。　　近年来发现组织适应性抗原(HLA抗原)与银屑病明显相关。寻常型银屑病常见HLA-Bw17和HLA-B13增高。这两种抗原阳性患者家族中银屑病发病率较高；...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问

遗传性舞蹈病

...经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增增多增多症，以...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

交界性大疱性表皮松解症

...itz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。...

词条疾病；皮肤性病科

...引起，其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病，6种常染色体显性遗传病，一种常染色体隐性遗传病。而HGPS是属于6种常染色体显性遗传病之一(见宋书娟，章远志，NanbertZhong.核纤层蛋白病——一个基因...

参考资料药品天地；专业药学；药学研究

低磷酸盐血症性佝偻病

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D 佝偻病

...陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代...

词条疾病；肾脏内科

第四节　遗传咨询的病例举例

...127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

家族性抗维生素D骨软化症

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病